肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在茂名,医生判断现有治疗方案有限,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 考虑使用PARP抑制剂,想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
- 在茂名完成初次治疗,医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因图谱,为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
- 对常规检测结果有疑问,希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测获取肿瘤相关信息,为健康管理提供参考的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书,这项检测就像是用精密的扫描仪,仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找:一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况,特别是其中888个核心基因,这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关,其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型,包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减,以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标,如同源重组修复缺陷状态,这与某些特定药物的使用效果相关;还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是,检测主要基于提供的样本进行分析,结果解读需要结合您的具体情况,并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况,从几种方式中选择:石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织,或者一份全血样本。大多数情况下,样本可以从您之前在医院检查或手术中留存的组织中获取,无需额外手术。如果选择邮寄,您可以在茂名的家中或办公室完成样本寄送,有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项,我们的服务人员会为您详细说明,整个过程旨在尽量减少您的不便。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,具有较高的技术灵敏度,能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行,有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是,检测结果基于您提供的特定样本,代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性,可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读,它是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 选择样本类型前,建议与主治医生或我们的顾问充分沟通,选择最合适的。
- 若邮寄样本,请严格按照提供的操作指南和包装要求进行,以确保样本质量。
- 检测周期约为15个工作日,从样本合格入库开始计算,请合理安排时间。
- 报告出具后,建议由相关领域的专业人士进行解读,以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它是您个人的重要健康信息资料。
- 对检测过程或报告内容有任何疑问,可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (12条,均分4.5)
样本是手术后的组织,病理科帮忙处理的。流程没问题,但报告出来后,我想就某个不确定的基因变异再深入咨询一下,发现常规解读服务只覆盖主要部分,更深入的咨询需要额外付费预约高级专家。虽然理解,但如果能在检测前就明确告知免费解读的范围和深度会更好。
机构回复
感谢您提出的重要意见。我们确实需要更清晰地提前告知服务边界。我们会立即优化服务协议与宣传材料的说明,确保用户对所有咨询项目的范围与费用提前知悉,让消费更透明。
我是做完了基础检测没发现突变,才升级做的这个全外显子。多花了钱心里有点打鼓,但竟然真的找到了可用药的罕见靶点!虽然总花费多了,但如果一开始就选这个,反而更省时省钱。所以对于疑难或一线检测阴性的情况,直接上全外显子可能性价比更高。
机构回复
您的经历非常典型,也感谢您坦诚的分享。对于部分患者,一步到位的全面检测确实能避免“二次检测”带来的时间和经济成本。我们会持续优化产品,帮助更多患者。
服务流程规范,但感觉稍微有点‘流程化’,缺少点个性化的灵活。比如我想同时咨询一下遗传风险,但被告知需要另行购买其他产品。虽然理解商业规则,但体验上有点割裂。
机构回复
感谢您提出的深刻见解。我们会认真考虑如何在规范服务与个性化需求之间取得更好平衡,并在合规前提下,探索更灵活的咨询服务包。您的意见非常有益。
客服全程跟进很主动,但出报告的时间比最初告知的晚了三五天,等待期间比较焦急,催了几次。虽然理解可能有样本或分析上的复杂情况,但希望时间预估能更准确一些,或者如有延迟能更主动地通知我们。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。您反馈的情况对我们很重要,我们将加强流程中的时间节点监控与主动沟通机制,力求让进度更透明。感谢您的谅解与指正。
为了靶向用药参考做的检测。价格确实不便宜,但想想如果能因此找到有效的药,避免无效化疗的罪,还是值得的。服务方面没得挑,专业又周到。
机构回复
感谢您的理解与选择。精准医疗的目的正是‘把钱用在刀刃上’,力求让治疗更有效、副作用更小。我们很高兴能在此过程中提供可靠的支持。
我是对比了好几家才选的你们。打动我的是签约前客服就明确说,报告终身有效,且可以终身免费提供基于原数据的临床解读更新。检测后半年,我确实收到了一份报告更新邮件,提示有两个基因的临床意义等级有变化。兑现承诺,这让我觉得是长期合作,不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您选择我们。‘一次检测,终身服务’是我们的核心承诺之一。随着医学发展,基因解读会更新,我们会持续追踪并告知您,让检测的价值随时间延续。
本人淋巴瘤患者,需要找靶向药方向。这边实验室的参观通道是透明的,虽然不能进去,但能隔着玻璃看到里面忙碌的精密仪器和穿着全套防护服的工作人员,那种严谨的科学氛围让我特别放心,感觉自己的样本被认真对待。报告出来后,还有肿瘤专科的医生进行电话解读,不是客服哦,是真正的医生,解答了我很多疑问。
机构回复
您的感受对我们至关重要。开放透明的实验室环境正是我们专业与自信的体现。我们坚持由资深医学专家提供报告解读,确保您获得的是准确、有价值的医学建议。愿我们的检测能为您的治疗之路提供有力支持。
检测速度挺快,但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF,里面有交互式图表,点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要,对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了,可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可!我们投入大量资源开发这个系统,就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
因为肿瘤罕见,医生也建议做全面检测。报告里真的找到了一个非常罕见的基因融合,并且详细列出了全球范围内的病例报道和药物研究。虽然治疗仍很挑战,但至少看到了希望,不再孤独。
机构回复
对于罕见变异,我们深知每一份信息对患者都至关重要。我们的数据库持续收录全球最新研究,旨在为每一位用户挖掘最大希望。感谢您的信任,请保持信心。
母亲卵巢癌,多次化疗后耐药。听说全外显子可能找到出路,但价格让人犹豫。最后还是决定试试。检测发现了非常规的基因融合,匹配到一款跨适应症用药,目前正在尝试。虽然结果有待观察,但至少在绝境中开辟了一条新路。从“无路可走”到“有路可试”,这个价值超过了金钱本身。
机构回复
感谢您分享这个艰难但充满希望的故事。对于多线治疗失败的患者,我们深知每一个新发现都意义重大。我们的分析团队会特别关注罕见变异和融合事件,希望能为更多家庭带来转机。
我是乳腺癌术后,想看看复发风险和后续用药方向。报告等了15天,速度中等吧。但内容真的很值!不仅分析了手术样本的突变,还和我血液样本做了对照,区分了胚系和体系突变,这个对我很重要。报告里关于PARP抑制剂的建议非常明确,医生直接就采用了。
机构回复
为您感到高兴。区分胚系与体系突变是精准制定术后管理方案的关键一环,尤其对于乳腺癌患者。我们致力于提供有临床行动指导意义的报告,感谢您的反馈。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合,这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上,但报告提示了这个罕见靶点,未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”,视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位!全面检测的意义之一,就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
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